2013年，好萊塢巨星因擔(dān)心家族遺傳的乳腺癌風(fēng)險而去進行基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)她攜帶了BRCA1基因突變，這一基因突變導(dǎo)致她患乳腺癌的風(fēng)險為87%，患卵巢癌的風(fēng)險為50%。為了避免自己像母親和外婆一樣在四五十歲的年紀(jì)遭受癌癥折磨，朱莉選擇了乳腺切除手術(shù)，2015年，她又通過手術(shù)切除了卵巢和輸卵管。她認(rèn)為基因檢測挽救了自己的生命。
之所以能做出這樣的選擇，得益于基因測序這項重要技術(shù)。在了解基因測序技術(shù)之前，我們先要了解基因是什么。
基因與基因測序
早在1909年，丹麥遺傳學(xué)家 W. Johansen 正式提出“基因”（Gene）這一概念。1953年，詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克提出了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)。自此，人們開始認(rèn)識到了基因的本質(zhì)——具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。這些DNA片段就像一段段代碼，記錄和儲存著生命的物種、種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。
小如細(xì)菌，大如藍(lán)鯨，高等如人類，都是由DNA組成的基因在代代相傳，它們構(gòu)成了生命的“遺傳密碼”。對于我們?nèi)祟惗裕覀優(yōu)楹纬蔀槲ㄒ坏闹腔凵⑽覀兊纳砀?、膚色、發(fā)色、智力、各種遺傳疾病、癌癥風(fēng)險、壽命等等，都與基因密切相關(guān)?？偠灾?，生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都在很大程度上由基因決定。
為了揭開基因的秘密，上世紀(jì)90年代，在全世界科學(xué)家的推動下，與“曼哈頓計劃”和“阿波羅計劃”齊名的“人類基因組計劃”正式啟動。這一計劃希望對人類整個基因組的30億對DNA序列進行基因測序，從而幫助我們更好地了解人類自身。
2001年，歷時十多年，花費近30億美元資金后，人類基因組工作草圖發(fā)布，標(biāo)志著人類基因組計劃的成功，人類首次了解并掌握了自身的遺傳密碼。這不僅是一項偉大的科學(xué)工程，也為我們解碼生命、了解生命起源、生長發(fā)育、認(rèn)識疾病、治療疾病、對抗衰老等奠定基礎(chǔ)。
然而，人類基因組計劃的成功僅僅是一個開始。我們從人類基因組圖譜中只發(fā)現(xiàn)了20000多個編碼蛋白質(zhì)的基因，這些基因只占據(jù)人類基因組的不到3%，其余的絕大多數(shù)是不編碼蛋白質(zhì)的非編碼序列，這些序列仍然隱于黑暗，等待著科學(xué)家們的探索。
基因測序還有哪些難點？
基因測序，一開始成本非常之高，20多年前，人類基因組計劃耗資近30億美元，才完成了對人類大部分基因序列的測序，這種高昂的成本顯然不是常規(guī)科研所能承受的，就更別說消費級的基因測序了。隨著測序技術(shù)的進步，基因測序成本得到了快速下降，如今完成一個人的全部基因組測序的成本已經(jīng)降到了1000美元以下。
然而，無論是對于科研來說，還是對于消費級基因測序而言，基因測序過程中產(chǎn)生的數(shù)據(jù)規(guī)模很大（個人基因組原始數(shù)據(jù)可達1TB ，百萬人群基因組計劃涉及EB級的數(shù)據(jù)處理），對算力要求高。測序分析流程復(fù)雜，自動化程度低，需要耗費大量人力、時間重復(fù)開發(fā)流程，導(dǎo)致效率較低。這些難點阻礙了基因測序成本的進一步下降，也阻礙了科研和消費級基因測序的應(yīng)用普及。
華為云AI基因平臺，一站式助力基因分析工作
1、EIHealth AI基因平臺的助力
基于華為云AI和大數(shù)據(jù)優(yōu)勢，華為云推出了醫(yī)療智能體（EIHealth），為基因組分析、藥物研發(fā)、臨床研究三個領(lǐng)域提供專業(yè)AI研發(fā)平臺。其中，華為云EIHealth AI基因平臺能夠提供高性能、高可靠性、高性價比的基因測序計算、存儲、分析及AI建模能力，幫助加快基因測序速度、提高效率、降低成本。
具體來說，在大規(guī)模生產(chǎn)場景中，AI基因平臺可以支持EB級別存儲，不受硬盤限制，滿足海量數(shù)據(jù)的存儲，并通過批量自動化作業(yè)，節(jié)約人力成本，從而幫助資源成本降低30%。
當(dāng)業(yè)務(wù)存在潮汐屬性時，AI基因平臺可以實現(xiàn)資源彈性擴縮容，業(yè)務(wù)集中在1/3時間內(nèi)，能夠幫助節(jié)省超40%成本。
面對組織協(xié)作場景，AI基因平臺能夠?qū)崿F(xiàn)組織內(nèi)資源共享，減少重復(fù)開發(fā)，將人員協(xié)作效率提升30%，將人力開發(fā)成本降低50%，資產(chǎn)復(fù)用效率提升100%。
同時，AI基因平臺還具備AI能力。生物醫(yī)藥領(lǐng)域?qū)＜乙话鉇I算法能力相對薄弱，采用的大多是傳統(tǒng)的統(tǒng)計學(xué)算法。華為云AI基因平臺能夠通過獨有的AutoGenome算法，對基因組數(shù)據(jù)進行自動AI建模、分析和解譯，幫助自動化尋找參數(shù)，并自動化地針對模型做可解釋性研究。用戶只需配置5行代碼，就能構(gòu)建高精度的AI基因模型，覆蓋單組學(xué)、多組學(xué)和基因作用網(wǎng)絡(luò)。在性能方面，針對基因組的建模性能普遍能夠提升10%，并且能夠找到生物標(biāo)記物。這對生物醫(yī)藥客戶而言非常重要，代表著模型不僅準(zhǔn)確，還能夠知道為什么準(zhǔn)確，以及后續(xù)只要查看這個生物標(biāo)記物，就知道病人應(yīng)該吃什么藥、做什么檢查。
值得一提的是，在完成基因測序后，由于數(shù)據(jù)量大，分析結(jié)果的交付方式往往是郵寄移動硬盤，這導(dǎo)致結(jié)果交付周期長、成本高。而AI基因平臺可開通子賬號給客戶，客戶直接登陸后下載，節(jié)約了硬盤成本以及郵寄成本，縮短了交付周期。
2、案例分享
在國外，華為云支撐了“百萬人群基因組計劃”，單日分析數(shù)據(jù)超過1PB，相比于傳統(tǒng)的HPC（高性能計算）方案提速10倍以上，與此同時，還實現(xiàn)了成本降低30%。
在國內(nèi)，北京協(xié)和醫(yī)院臨床研究人員基于EIHealth平臺發(fā)現(xiàn)了肺癌藥效標(biāo)記物，為mEGFR肺腺癌患者的臨床反應(yīng)分類提供了新的視角，并揭示了非侵入性預(yù)處理血清代謝物在預(yù)測EGFR-TKI療效方面的潛力。該研究發(fā)表于 American Journal of Cancer Research 期刊。
3、探索非編碼序列
我們前面提到，人類基因組中只有20000多個編碼蛋白質(zhì)的基因，而到目前位置，幾乎所有的藥物都是針對這20000多種蛋白質(zhì)中的700多種與疾病相關(guān)的蛋白質(zhì)。這顯然是太少了，也導(dǎo)致了許多疾病無藥可醫(yī)。而人類基因組中超過97%的DNA序列是非編碼的，它們是藥物靶點發(fā)現(xiàn)的藍(lán)海，對這些非編碼序列進行基因測序和分析，有助于我們重繪了人類基因組格局，并極大地擴展?jié)撛谥委煱悬c數(shù)量。
AI在醫(yī)療領(lǐng)域還能做什么
2016年，谷歌發(fā)布了首個AI醫(yī)療算法，能夠通過AI從視網(wǎng)膜眼底照片中檢測糖尿病性視網(wǎng)膜病變，特異性和靈敏度堪比專業(yè)眼科醫(yī)生。拉開了AI+醫(yī)療的序幕。此后，基于人工智能（AI）的病理診斷、輔助治療產(chǎn)品整體呈現(xiàn)出蓬勃發(fā)展的態(tài)勢。此外，AI制藥、AI蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測等領(lǐng)域同樣突飛猛進，AI正在以前所未有的速度和效率改變整個生物醫(yī)藥領(lǐng)域。
華為云助力超級抗菌藥的發(fā)現(xiàn)
2022年2月，西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院劉冰教授團隊學(xué)習(xí)噬菌體與細(xì)菌結(jié)合的機制，采用基于華為云盤古藥物分子大模型打造的AI輔助藥物設(shè)計服務(wù)，突破性地研發(fā)出超級抗菌藥 Drug X，打破醫(yī)藥界的“雙十定律”。Drug X有望成為全球近40年來首個新靶點、新類別的抗生素。劉冰教授表示，華為云盤古藥物分子大模型讓先導(dǎo)化合物的研發(fā)周期從數(shù)年縮短至一個月，而且研發(fā)成本降低了70%。
呼吸慢病+AI，提升質(zhì)控精度和判別精度
呼吸慢病是中國范圍內(nèi)僅次于高血壓、糖尿病的第三大常見慢性病。患者基數(shù)大，各級醫(yī)院對肺功能檢查應(yīng)用及質(zhì)量保證的能力參差不齊，基層醫(yī)院尤甚。為提升基層呼吸慢病篩查管理能力，華為云EI創(chuàng)新孵化Lab與廣醫(yī)一院國家呼吸中心、易優(yōu)聯(lián)、賽客等伙伴聯(lián)合開發(fā)了肺功能大數(shù)據(jù)和AI輔助系統(tǒng)。根據(jù)大規(guī)模測試結(jié)果，華為云AI助力呼吸慢病檢測的質(zhì)控精度和判別精度穩(wěn)步提升，最高由50%提升至90%，高于90家醫(yī)院被調(diào)研醫(yī)生的平均水平。
心腦血管疾病AI輔診，各領(lǐng)域持續(xù)突破
腦動脈瘤位居腦血管疾病病因中的Top3，堪稱“沉默又致命的殺手”。針對動脈瘤輔診難題，華為云EI創(chuàng)新孵化Lab聯(lián)合華中科技大學(xué)電信學(xué)院、華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院放射科，運用華為云AI開發(fā)生產(chǎn)線ModelArts開發(fā)平臺開發(fā)了一套基于CTA影像的全自動化、高度敏感的腦動脈瘤檢測算法，靈敏度高達97.5%，幫助醫(yī)生臨床診斷靈敏度提升約10個百分點，漏診率降低5個百分點，同時有效縮短醫(yī)生診斷時間。
AI輔助宮頸癌篩查模型，促進早篩早治
在宮頸癌篩查領(lǐng)域，華為云AI團隊與金域醫(yī)學(xué)病理專家團隊合作，基于病理形態(tài)學(xué)，通過深度學(xué)習(xí)技術(shù)，訓(xùn)練出精準(zhǔn)、高效的AI輔助宮頸癌篩查模型。該模型在排陰率高于60%的基礎(chǔ)上，陰性片判讀的正確率高于99%，陽性病變的檢出率超過99.9%。同時，每例病理判讀僅需36秒，判讀速度是人工判讀的10倍。
AI輔助宮頸癌篩查的方法在醫(yī)療資源匱乏的地區(qū)具有特殊價值，將可以大幅提升宮頸癌篩查服務(wù)覆蓋的人群范圍與服務(wù)頻率，促進宮頸癌早篩早治。
AI+生命科學(xué)的無限可能
近年來，DeepMind開發(fā)的人工智能程序AlphaFold實現(xiàn)了對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的準(zhǔn)確預(yù)測，讓全世界看到了人工智能在生命科學(xué)中的強大潛力。如今，AlphaFold2、Meta AI預(yù)測了地球上幾乎所有的、數(shù)以億計的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)；而華盛頓大學(xué)David Baker團隊開發(fā)的RoseTTAFold能夠通過AI來構(gòu)想和設(shè)計蛋白質(zhì)。
基于AI和大數(shù)據(jù)打造的華為云AI基因平臺，能夠提供高性能、高可靠性、高性價比的基因測序計算、存儲、分析和AI能力支持，讓科研過程標(biāo)準(zhǔn)化、可執(zhí)行，從而幫助加快基因測序速度、提高效率、降低成本；此外，華為云平臺還能夠幫助藥企更快速高效地完成藥物研發(fā)，節(jié)約研發(fā)成本；還能幫助臨床研究，提供醫(yī)療臨床數(shù)據(jù)AI分析模型、病人分群標(biāo)記物發(fā)現(xiàn)服務(wù)、藥物療效預(yù)測服務(wù)、醫(yī)療影像大數(shù)據(jù)智能標(biāo)注和AI輔助診斷。
AI正在推動生命科學(xué)以前所未有的速度快速發(fā)展，AI病理影像、AI疾病篩查、AI制藥、AI基因分析、AI醫(yī)療機器人、AI蛋白結(jié)構(gòu)預(yù)測與設(shè)計，都是前進路上的一個個里程碑，AI和生命科學(xué)的結(jié)合，還有更多的驚喜等待著我們。
華為云將通過AI for Healthcare，持續(xù)為人類疾病防御、診斷治療、藥物研發(fā)等貢獻力量。
